Отделение этой массы от раковых опухолей могло бы предотвратить ненужную химиотерапию для пациентов
При исследовании опухоли исследователь обнаружил, что она обладает необычными характеристиками. Ее костная оболочка и различные клетки не подпадают ни под одну из известных категорий опухолей.
У нее есть признаки, которые легко можно принять за раковую ткань. Но новый тип опухоли с мягкими внутренностями, покрытыми твердой костной коркой, на самом деле доброкачественный.
Теперь подробные рекомендации помогут врачам объединять массу тела с доброкачественными новообразованиями, а не принимать их за видимость летального исхода, сообщают исследователи в выпуске журнала Modern Pathology от 3 декабря. Классификация может помочь пациентам избежать ненужного и потенциально опасного химиотерапевтического лечения.
“Представьте, что вы ощущаете внутри своих мышц что-то твердое, как бейсбольный мяч. Вы всегда будете думать о чем-то плохом”, — говорит Фабрицио Ремотти, патологоанатом из медицинского центра Колумбийского университета в Ирвинге, который не принимал участия в исследовании. “Эта статья является большим подспорьем для широкой общественности, поскольку она на самом деле дает патологоанатомам невероятно хорошие инструменты для выявления этого новообразования”.
Для выявления новообразований патологоанатомы исследуют образцы, взятые у пациентов, под микроскопом, анализируют их ДНК и исследуют биохимические основы, чтобы получить информацию о том, в какой части тела возникло новообразование.
Это доброкачественное новообразование размером с бильярдный шар (показано на фотографии) выглядит обманчиво злокачественным. Новые четкие рекомендации, помогающие врачам распознавать его, могут помочь пациентам избежать вредного лечения. Джон Гросс, Эндрю Розенберг и Грег Чарвилл
Но в 2022 году патологоанатом Джон Гросс столкнулся с необычной опухолью, покрытой костями, на конечности пациента. Она напоминала злокачественную саркому, редкий тип рака, на долю которого приходится около 1% случаев рака у взрослых. Известно, что некоторые опухоли имеют костную оболочку. Но эта масса не соответствовала известной категории. Например, хотя она и содержала кератин, белок, который обычно содержится в некоторых раковых клетках, у неопределенного объекта не было генов, которые, как известно, являются индикаторами рака.
“Это было действительно как-то странно”, — говорит Гросс из медицинской школы Джона Хопкинса. Раздосадованный, он зарегистрировал опухоль как неклассифицированную.
В течение многих лет он искал похожие случаи. К 2025 году он узнал о 12 кандидатах в других учреждениях. Пациенты сообщили, что обнаружили у себя на ногах и руках или рядом с ними твердые образования. Несмотря на тревогу, большинство пациентов сочли новообразования размером с бильярдный шар безболезненными.
Гросс и его коллеги провели молекулярные тесты новообразований. Они использовали инструмент, который считывает в опухоли закономерности химического включения-выключения генов, известные как метилирование. Они также секвенировали весь набор РНК в опухолях. Коммерческие панели для секвенирования РНК сканируют небольшую группу слияний генов, которые, как известно, вызывают рак. Аномальные слияния часто ассоциируются с раком и, если они схожи, могут дать ключ к пониманию того, связаны ли случаи заболевания. Команда надеялась найти общие слияния генов в образцах, которые могли быть пропущены стандартными методами.
Они обнаружили, что опухоли имели идентичные генетические “переключатели”, выявляющие специфический внутренний отпечаток. И они обнаружили невиданное ранее слияние генов, которое повторялось в большинстве случаев. Новые результаты в сочетании с предыдущими описаниями необычных характеристик предоставили достаточно доказательств для новой категории.
Исследователи назвали опухоль OSET (оссифицирующая веретенообразная и эпителиоидная опухоль) в честь ее внешнего вида и двух типов клеток, которые она содержит, — оба из которых нетипичны для опухолей, покрытых костью. Это открытие позволило врачам провести правильное лечение: удалить опухоль и избежать химиотерапии. Ни один из пациентов, участвовавших в исследовании, не сообщил о возобновлении роста после операции.
“Следующие шаги — продолжать информировать клиницистов, пациентов и особенно патологоанатомов, чтобы мы могли правильно диагностировать их”, — говорит Гросс. “Одной из самых больших проблем является чрезмерное лечение и назначение химиотерапии или лучевой терапии при доброкачественных заболеваниях”.