Генетическое картирование выявляет у кельтов очаги “перегрузки железом”, что побуждает к проведению скрининга в сообществе, спасающем жизни. Фото: AI/ScienceDaily.com
Жители Внешних Гебридских островов и северо-западной Ирландии подвергаются самому высокому из известных рисков развития гемохроматоза — генетического заболевания, которое заставляет организм усваивать и накапливать слишком много железа. Со временем избыток железа может достигать опасных уровней.
Впервые исследователи составили карту генетического риска развития гемохроматоза, который иногда называют «кельтским проклятием», в Великобритании и Ирландии. Давно известно, что это заболевание чаще поражает население Шотландии и Ирландии, но до сих пор его географическое распространение не было четко определено.
Эксперты говорят, что полученные результаты могут помочь медицинским работникам сосредоточить генетический скрининг в наиболее пострадавших районах, что позволит выявлять людей из группы риска на более ранней стадии и лечить их до развития серьезных осложнений.
Избыток железа может повреждать органы на протяжении десятилетий
Гемохроматоз часто развивается медленно. Избыток железа может накапливаться в органах годами или даже десятилетиями, прежде чем появятся симптомы. Если его не лечить, это может привести к повреждению печени, раку печени, артриту и другим серьезным проблемам со здоровьем. Ранняя диагностика имеет большое значение. Регулярное донорство крови для снижения уровня железа — это простое и эффективное лечение, которое может предотвратить большую часть вреда.
Заболевание вызвано наследственными изменениями в ДНК, известными как генетические варианты. В Великобритании и Ирландии основным фактором риска является вариант, называемый C282Y.
Исследователи из Эдинбургского университета проанализировали генетическую информацию более чем 400 000 человек, которые приняли участие в исследованиях британского биобанка и генов викингов. Они изучили, насколько распространен вариант C282Y в 29 регионах на Британских островах и в Ирландии.
Где вариант гена C282Y наиболее распространен
Самые высокие показатели были обнаружены среди людей с предками из северо-западной Ирландии, где, по оценкам, примерно каждый 54-й человек является носителем этого варианта. За ними следуют Внешние Гебриды (каждый 62-й) и Северная Ирландия (каждый 71-й).
Материковая Шотландия также подвержена повышенному риску, особенно в Глазго и на юго-западе Шотландии. В этих районах примерно каждый 117-й человек является носителем этого варианта, что подтверждает давнее прозвище «кельтское проклятие».
Поскольку в этих регионах очень высок совокупный генетический риск, исследователи говорят, что целенаправленный скрининг, скорее всего, выявит наибольшее число людей с этим заболеванием.
Диагностические схемы и возможное недостаточное выявление
Команда также проанализировала данные Национальной службы здравоохранения Англии и обнаружила более 70 000 диагностированных случаев гемохроматоза. Вероятность того, что у белых ирландцев будет диагностирован гемохроматоз, была почти в четыре раза выше, чем у белых британцев.
Среди белых британцев вероятность того, что у жителей Ливерпуля будет диагностирован рак, была в 11 раз выше, чем у жителей Кента. Исследователи предполагают, что это может отражать историческую миграцию ирландцев, поскольку в 1850-х годах более 20 процентов населения Ливерпуля составляли ирландцы.
В целом, уровень диагностирования в Англии отражает структуру генетического риска. Однако в Бирмингеме, Камбрии, Нортумберленде и Дареме зарегистрировано меньше случаев, чем ожидалось, исходя из их генетических профилей. В этих районах могут быть нераспознанные случаи, и им могли бы помочь расширенные усилия по скринингу.
Сопоставимые данные о распространенности NHS в Шотландии, Уэльсе и Северной Ирландии недоступны, поэтому эти регионы не были включены в эту часть анализа.
Исследование финансировалось благотворительной организацией «Гемохроматоз-Великобритания» и проводилось в партнерстве с Университетом медицины и медицинских наук RCSI. Оно было опубликовано в Nature Communications.
Призывает к проведению генетического скрининга в масштабах всего сообщества
Профессор Джим Флетт Уилсон, заведующий кафедрой генетики человека в Эдинбургском университете, сказал: «Гемохроматоз, вызываемый избытком железа, при отсутствии лечения может привести к раку печени, артриту и другим неблагоприятным последствиям. Мы показали, что риск на Гебридских островах и в Северной Ирландии намного выше, чем считалось ранее, и примерно каждый 60-й человек подвержен риску, примерно у половины из которых может развиться это заболевание. Раннее выявление предотвращает большинство неблагоприятных последствий, а простое лечение — сдача крови — доступно. Пришло время спланировать генетический скрининг в масштабах всего сообщества в этих районах высокого риска, чтобы выявить как можно больше людей, чьи гены означают, что они подвержены высокому риску этого предотвратимого заболевания».
Джонатан Джелли, генеральный директор Haemochromatosis UK, сказал: «Хотя существуют другие формы и генотипы, которые могут привести к перегрузке железом, имеющиеся исследования показывают, что C282Y представляет наибольший риск. Эта чрезвычайно важная работа потенциально может привести к повышению целенаправленной осведомленности, улучшению диагностики и методов лечения тысяч людей, страдающих генетическим гемохроматозом.
«Как благотворительная организация, мы уже начали работу по выявлению и приоритезации проблемных районов Великобритании для оказания поддержки, в том числе с помощью нашей Национальной линии доверия и обучения врачей. Используя это исследование, мы продолжим кампанию за более эффективное распределение государственных ресурсов на лечение этого предотвратимого заболевания, которое слишком часто упускается из виду».
Торкуил Крайтон, член парламента от лейбористской партии от На-Эйлеанан-ан-Иар (Западные острова), страдает гемохроматозом и поддерживает идею проведения скрининга на Западных островах.
Член парламента Торкуил Крайтон (Torcuil Crichton) сказал: «Это исследование дает основания для проведения скрининга в масштабах всего сообщества на Западных островах, в Северной Ирландии и других горячих точках, связанных с гемохроматозом. Ранее я обсуждал этот вопрос с министрами в Палате общин, и этих новых доказательств должно быть достаточно, чтобы убедить Национальный комитет Великобритании по скринингу пересмотреть свою позицию и одобрить пилотную программу скрининга. Западные острова предлагают для начала ограниченную и четкую выборку населения.
«Раннее выявление, с которым мне повезло, означает, что можно избежать целого ряда неблагоприятных последствий для здоровья, и я буду призывать министров и Комитет по скринингу пересмотреть свою позицию».