Согласно данным, опубликованным в издании Nature Medicine, международная группа учёных достигла прорыва в лечении наследственной глухоты. В ходе клинического исследования, проведённого специалистами из Каролинского института (Швеция) совместно с китайскими коллегами, однократная инъекция генной терапии позволила десяти пациентам с врождённой глухотой в значительной степени восстановить слух. Как сообщает наш новостной сайт, терапия продемонстрировала не только высокую эффективность, но и хорошую переносимость.
Маоли Дуан, консультант и доцент кафедры клинических наук, вмешательств и технологий Каролинского института, охарактеризовал полученные результаты как огромный шаг вперёд. По его словам, данное достижение обладает потенциалом кардинально изменить жизнь как детей, так и взрослых, страдающих от генетически обусловленной потери слуха.
Механизм действия: доставка функционального гена
В исследовании, проводившемся на базе пяти больниц Китая, приняли участие десять пациентов в возрасте от 1 года до 24 лет. У всех была диагностирована генетическая форма глухоты, вызванная мутациями в гене OTOF. Эти мутации приводят к дефициту белка отоферлина, критически важного для передачи звуковых сигналов от внутреннего уха к головному мозгу.
Для устранения данной генетической поломки учёные использовали синтетический аденоассоциированный вирус (AAV), выполняющий роль вектора. С его помощью функциональная копия гена OTOF была доставлена непосредственно во внутреннее ухо. Процедура представляла собой однократную инъекцию через так называемое круглое окно — мембрану в основании улитки.
Динамика восстановления слуха и возрастные особенности
Терапевтический эффект не заставил себя долго ждать. У большинства участников исследования первые признаки улучшения слуха были отмечены уже в течение одного месяца после процедуры. Спустя полгода наблюдений прогресс стал очевиден у всех без исключения пациентов. Объективные аудиометрические измерения зафиксировали впечатляющее изменение: средний порог слышимости снизился со 106 децибел до 52 децибел.
Наиболее драматичные улучшения были зарегистрированы у детей младшего возраста. Например, у семилетней девочки слух восстановился почти полностью, что позволило ей свободно поддерживать повседневные разговоры уже через четыре месяца после лечения. При этом, как подчёркивает доктор Дуан, положительная динамика наблюдалась и у взрослых пациентов, что является новым и обнадёживающим фактом. Предыдущие ограниченные исследования в Китае демонстрировали успех преимущественно у детей, тогда как текущая работа впервые включила подростков и взрослых.
Многие участники, чья жизнь ранее была серьёзно ограничена глухотой, получили шанс на кардинальное улучшение её качества. Учёные продолжают наблюдение за пациентами, чтобы оценить долгосрочную устойчивость достигнутых результатов.
юдать за пациентами, чтобы увидеть, насколько продолжительным будет эффект».
Лечение признано безопасным
Было доказано, что терапия безопасна и хорошо переносится. Наиболее частым побочным эффектом было снижение количества нейтрофилов, которые представляют собой тип лейкоцитов. За период наблюдения от 6 до 12 месяцев серьезных причин не наблюдалось.
Расширение возможностей генной терапии при потере слуха
"OTOF – это только начало" — говорит доктор Дуань. «Мы и другие исследователи расширяем нашу работу на другие, более распространенные гены, вызывающие глухоту, такие как GJB2 и TMC1. Их лечение сложнее, но исследования на животных пока дали многообещающие результаты. Мы уверены, что однажды пациенты с различными типами генетической глухоты смогут получить лечение».
В рамках обучения принято участие в нескольких учреждениях, в том числе в больнице Чжунда Юго-Восточного университета в Китае. Финансирование поступило от нескольких китайских исследовательских программ, а также от компании Otovia Therapeutics Inc., которая разработала генную терапию и в которой работают многие исследователи. Полный список раскрытой информации и анализов интересов, имеющихся в опубликованном документе.