Экспериментальные данные команды опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.
Бостонская детская больница, совместно с компанией Roche представила используя прототип решения компании Roche (Roche Sequencing Solutions «секвенирование с помощью расширения» (SBX)«) продемонстрировала, что быстрое секвенирование и интерпретация генома возможны в течение нескольких часов.
Это событие не только занесено в Книгу рекордов Гиннесса за самое быстрое на сегодняшний день секвенирование всего генома человека, но и представляет собой важное клиническое достижение, которое ускорит проведение более точного лечения тяжелобольных младенцев в отделении интенсивной терапии.
Современные клинически доступные методы быстрого секвенирования генома в лучшем случае занимают несколько дней (от получения образца до составления отчета), однако многие решения по оказанию неотложной помощи в отделении интенсивной терапии должны приниматься в течение нескольких часов. Хотя ранее уже проводились демонстрации секвенирования генома в течение нескольких часов, ни одна из них до сих пор не была масштабируемой или выполнимой для рутинного использования.
«Наш экспериментальный проект моделирует рабочий процесс, с помощью которого мы могли бы отправить образец для секвенирования генома ребенка утром и получить диагноз / отчет в тот же день«, — сказала Моника Войчик, доктор медицинских наук, лечащий врач отделения медицины новорожденных, генетики и геномики Бостонского детского центра и участвовавшая в исследовании первый автор.
— Это действительно изменило бы ситуацию с диагнозами редких заболеваний для наших семей, которые в настоящее время в лучшем случае неделю ждут диагноза для своих тяжелобольных детей».
Команда Broad Clinical Labs использовала прототип решения Roche Sequencing Solutions «секвенирование с помощью расширения» (SBX) для секвенирования и анализа 15 образцов от людей, в том числе пяти случаев из Бостонского детского центра Мантона (где доктор Войчик является медицинским директором) и семи случаев из Бостонского детского отделения интенсивной терапии.
Они добились поразительной скорости обработки образцов, при этом самым быстрым из них потребовалось менее четырех часов, чтобы получить данные о генетических вариантах из извлеченной ДНК.
«В отделении интенсивной терапии несколько часов могут означать разницу между ненужными процедурами и целенаправленным лечением, спасающим жизнь«, — продолжил Войчик.
Результаты этого исследования приближают генетиков и клиницистов еще на один шаг к внедрению секвенирования генома на месте оказания медицинской помощи. Стандарты оказания медицинской помощи в отделениях интенсивной терапии могут также быть включать секвенирование генома.
Дополнительная информация: К секвенированию генома в тот же день в условиях интенсивной терапии, Медицинский журнал Новой Англии (2025). DOI: 10.1056/NEJMc2512825
Информация о журнале: Медицинский журнал Новой Англии.