Содержание
Когда мы думаем о двигательных расстройствах, в первую очередь на ум приходит тремор, связанный с болезнью Паркинсона. Однако существуют и другие, не менее изнурительные и гораздо менее известные заболевания, которые серьезно влияют на качество жизни тех, кто от них страдает.
Одним из них является дистония — заболевание центральной нервной системы, которое может проявиться в любом возрасте и поражает не менее 1% населения земного шара. Оно характеризуется длительными или периодическими непроизвольными сокращениями мышц, которые могут вызывать аномальные скручивающие движения и позы, часто сопровождающиеся болью и деформацией суставов. Дистонические движения также могут быть связаны с тремором.
Дистония, как правило, усиливается при переутомлении, стрессе и негативных эмоциональных состояниях, но улучшается во время сна и при расслаблении. Ее интенсивность также можно снизить с помощью сенсорных приемов — произвольных жестов, таких как прикосновение к подбородку или бровям, засовывание зубочистки в рот или повязывание шарфа на шею.
Дистония может быть вызвана широким спектром возможных причин. Она может передаваться по наследству, быть результатом определенных генетических мутаций, которые влияют на передачу дофамина или на схемы в базальных ганглиях головного мозга. Существует также вторичная, или приобретенная, дистония. Это вызвано структурными повреждениями центральной нервной системы (травмами, инсультами, энцефалитами или опухолями), воздействием лекарств, метаболическими или дегенеративными заболеваниями. И, наконец, существует идиопатическая дистония, происхождение которой неизвестно. Это наиболее распространенное заболевание.
Широкий спектр симптомов
Наиболее распространенной формой расстройства у взрослых является очаговая или изолированная дистония, которая поражает определенную область тела. В этой категории наиболее известной и распространенной является цервикальная дистония (спазматическая кривошея), при которой поражаются мышцы шеи, а иногда и плеча. Это проявляется в виде движений головы из стороны в сторону (как бы говоря «нет») или вверх-вниз (как бы говоря «да»).
К другим типам фокальной дистонии относятся следующие:
- Блефароспазм: непроизвольные движения мышц век, приводящие к чрезмерному морганию или непроизвольному закрыванию глаз
- Судорога при письме: она поражает кисть руки во время определенных действий, таких как письмо
- Оромандибулярная дистония: это вызывает мышечные сокращения в нижней части лица и поверхностных мышцах шеи. Иногда это влияет на язык.
- Дистония гортани или спазматическая дисфония: аномальное сокращение мышц, которые регулируют открытие и закрытие голосовых связок, вызывающее трудности с речью.
Помимо очаговых дистоний, существуют и другие разновидности: сегментарная дистония, при которой поражаются две или более смежных части тела (например, синдром Мейджа, при котором поражаются мышцы лица, челюсти и языка); генерализованная дистония, при которой поражается большая часть тела, включая туловище и конечности; гемидистония, при котором поражается вся одна сторона тела; и мультифокальная дистония, при которой поражаются две или более отдельных частей тела.
Лечение дистонии
Несмотря на то, что дистонию невозможно вылечить, существуют методы лечения, которые могут значительно улучшить качество жизни пациента. Важно иметь междисциплинарную команду профессионалов, в которую входят неврологи, физиотерапевты, специалисты по трудотерапии, логопеды и психологи, специализирующиеся на двигательных расстройствах.
Комплексный подход, сочетающий в себе медицинскую помощь, эмоциональную поддержку и дружеское общение, может существенно изменить ситуацию и помочь пациентам вновь обрести уверенность в себе.
В этих командах физиотерапия играет ключевую роль. Основное внимание уделяется повышению подвижности, уменьшению боли и оказанию помощи пациентам в управлении непроизвольными движениями, тем самым улучшая функциональность и предоставляя им большую независимость в повседневной жизни.
В настоящее время в области исследований дистонии особое внимание уделяется генетическим исследованиям, новым фармакологическим методам лечения и стимуляции мозга.
Это изнуряющее состояние
Согласно данным Испанского общества неврологов, в Испании более 20 000 человек страдают от того или иного вида дистонии.
Однако их может быть гораздо больше, поскольку дистония является одним из наиболее часто недиагностируемых двигательных расстройств. Его часто путают с тремором Паркинсона и эссенциальным тремором, а также с тиками, миоклониями (другим типом быстрых непроизвольных движений), психогенными двигательными расстройствами и даже сколиозом.
Это очень тяжелое заболевание, и его влияние на качество жизни не ограничивается физическими трудностями — хронический характер дистонии означает, что пациенты обычно страдают от стресса, тревоги и депрессии.
Чтобы дать представление, большинство членов Испанской ассоциации по борьбе с дистонией (ALDE) имеют признанный уровень инвалидности от 33% до 65%. Во многих случаях этот показатель выше.
Люди с этим заболеванием часто не склонны говорить о том, что с ними происходит, или показываться на публике, что делает болезнь еще более незаметной. Постоянная боль, эмоциональные расстройства и социальная стигматизация заставляют многих из них вести уединенный образ жизни.
Ресурсы и поддержка
Существует несколько организаций, которые предлагают поддержку, информацию и ресурсы тем, кто страдает от дистонии, и их семьям:
- Ассоциации пациентов, такие как Фонд медицинских исследований дистонии, Европейская ассоциация дистонии и Испанская ассоциация дистонии.
- Группы поддержки пациентов и членов их семей, которые помогают обмениваться опытом и стратегиями лечения этого заболевания.
В настоящее время о дистонии еще многое неизвестно. Недостаток знаний и стигматизация, связанные с редкими неврологическими расстройствами, могут препятствовать своевременной диагностике и доступу к соответствующему лечению.
Повышение осведомленности общественности, подготовка медицинских работников и содействие фундаментальным и клиническим исследованиям являются важными шагами на пути к улучшению прогноза для тех, кто живет с этим расстройством.