Историческое генетическое исследование показывает, что многие психические расстройства биологически взаимосвязаны, что делает множественные диагнозы правилом, а не исключением. Автор: AI/ScienceDaily.com
Большая международная команда ученых проливает новый свет на давнюю загадку в области психического здоровья: почему у многих людей в течение жизни диагностируется более одного психического расстройства. В исследовании, опубликованном 10 декабря в журнале Nature, группа представляет наиболее обширное и подробное на сегодняшний день исследование общих генетических основ 14 психических заболеваний.
Работой руководила рабочая группа по перекрестным расстройствам Консорциума психиатрической геномики. Сопредседателями группы являются Кеннет Кендлер, доктор медицины, профессор кафедры психиатрии медицинского факультета Университета Содружества Вирджинии, и Джордан Смоллер, доктор медицины, профессор кафедры психиатрии Гарвардской медицинской школы.
Генетика и проблема определения психического заболевания
Для большинства людей, у которых диагностировано психическое расстройство, этот диагноз редко бывает единственным. У многих развивается второе или даже третье заболевание, что усложняет классификацию и лечение психических заболеваний. Жизненный опыт и окружающая среда явно определяют риск для психического здоровья, но генетика также играет важную роль в определении того, почему расстройства так часто накладываются друг на друга.
Чтобы лучше понять эти генетические влияния, исследователи проанализировали данные более чем 6 миллионов человек. Их результаты показывают, что 14 изученных психических расстройств не являются генетически изолированными. Вместо этого они делятся на пять широких групп, которые имеют существенное генетическое сходство. Эта более четкая картина генетического совпадения может в конечном итоге помочь клиницистам более эффективно адаптировать лечение для пациентов со сложными диагнозами.
Что генетика может рассказать о психических расстройствах
«Психиатрия — единственная медицинская специальность, в которой нет точных лабораторных тестов. Мы не можем сделать анализ крови, чтобы определить, есть ли у человека депрессия, — мы должны полагаться на симптомы и признаки. И это справедливо практически для любого психического расстройства», — сказал Кендлер, всемирно известный исследователь, известный своими новаторскими исследованиями в области психиатрической генетики. «Генетика — это развивающийся инструмент, который позволяет нам понять взаимосвязи между расстройствами. Результаты этого исследования отражают наиболее полный на сегодняшний день анализ психиатрических геномных данных и проливают новый свет на то, почему у людей с одним психическим расстройством часто возникает второе или третье».
В ходе исследования был изучен генетический материал более чем 1 миллиона человек, у которых были диагностированы психические расстройства в детском возрасте или у взрослых, а также данные 5 миллионов человек без какого-либо диагностированного заболевания. Выявляя генетические маркеры, которые чаще встречаются у людей с определенными расстройствами, ученые могут лучше определить биологические факторы, способствующие возникновению психических заболеваний.
Общие варианты и генетические «горячие точки».
Используя несколько взаимодополняющих аналитических методов, исследовательская группа изучила генетическую структуру всех 14 психических расстройств. Этот подход выявил 428 генетических вариантов, связанных с более чем одним заболеванием. Анализ также выявил 101 область на хромосомах, которые действовали как «горячие точки», где эти общие генетические варианты были особенно сконцентрированы.
Статистическое моделирование позволило исследователям сгруппировать нарушения на основе генетического сходства. Были выделены пять групп:
- Компульсивные расстройства: обсессивно-компульсивное расстройство, нервная анорексия и, в меньшей степени, синдром Туретта и тревожные расстройства.
- Интернализирующие расстройства: глубокая депрессия, тревожные расстройства и посттравматическое стрессовое расстройство.
- Нарушения развития нервной системы: расстройства аутистического спектра, синдром дефицита внимания/гиперактивности и, в меньшей степени, синдром Туретта.
- Шизофрения и биполярное расстройство
- Расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ: расстройство, связанное с употреблением опиоидов, расстройство, связанное с употреблением каннабиса, расстройство, связанное с употреблением алкоголя, и никотиновая зависимость.
Какие расстройства имеют наибольший генетический риск
Некоторые состояния показали особенно сильную генетическую связь. Большая депрессия, тревожность и посттравматическое стрессовое расстройство на 90% связаны с общим генетическим риском. Шизофрения и биполярное расстройство также показали значительное совпадение примерно 66% своих генетических маркеров.
Исследователи также обнаружили, что расстройства с общим генетическим риском часто имеют сходные биологические закономерности. Эти сходства включали в себя то, какие общие гены были активны во время развития человека и какие типы клеток головного мозга были затронуты. Например, гены, активные в олигодендроцитах, важном компоненте центральной нервной системы, были более тесно связаны с нарушениями интернализации. Напротив, гены, экспрессируемые в возбуждающих нейронах, которые стимулируют другие нейроны, были более тесно связаны с шизофренией и биполярным расстройством.
Значение для диагностики и лечения
По словам исследователей, эти результаты обеспечивают прочную научную основу для определения психических расстройств. Полученные результаты могут также послужить руководством для будущих усилий по разработке новых методов лечения или адаптации существующих методов лечения к состояниям, которые часто встречаются одновременно.
«Я очень горжусь тем, что участвую в этих усилиях», — сказал Кендлер. «Эта работа действительно показывает, что мы получаем больше пользы для нашей области и для тех, кто страдает психическими заболеваниями, когда объединяемся для решения этих научных задач».